السمات البشرية المتطرفة قد يكون لها تفسير وراثي بسيط

تشير دراسة العشرات من السمات البشرية إلى أن الهندسة الوراثية قد تتغير إلى أقصى الحدود.

قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع أو انخفاض غير عادي في مستوى الكوليسترول، ومستوى السكر في الدم، وحجم الجسم، وغيرها من السمات القابلة للقياس، تفسير وراثي أبسط مما يفترضه العلماء. تشير دراسة جديدة إلى أن المتغيرات الجينية النادرة ذات التأثيرات الكبيرة نسبيًا يمكن أن تلعب دورًا كبيرًا في دفع بعض الأفراد نحو أقصى حدود النطاق البشري.

تتحدى هذه النتيجة النموذج المعتاد للعديد من السمات المشتركة، والتي تعتبر متعددة الجينات. في هذا النموذج، تساهم آلاف المتغيرات الجينية الشائعة بتأثير بسيط. وجد الباحثون في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي دليلاً على أن هذا التفسير قد لا ينطبق بالتساوي على الجميع، وخاصة الأشخاص الذين تقع قياساتهم في أقصى أطراف توزيع السمات.

طريق وراثي مختلف للصفات المتطرفة

“نحن نفكر عادةً في أن هذه السمات تتشكل من خلال آلاف التغيرات الجينية، ولكل منها تأثير صغير جدًا”، كما يقول المؤلف الرئيسي المقابل بول أورايلي، دكتوراه، أستاذ علم الوراثة الإحصائية في قسم علم الوراثة وعلوم الجينوم في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي في نيويورك. “لكن النتائج التي توصلنا إليها تشير إلى أن بعض الأشخاص هم في نهاية طيف السمات بسبب عدد أقل بكثير من المتغيرات الجينية النادرة ذات التأثيرات الأقوى بكثير. إذا تمكنا من تحديد هوية هؤلاء الأشخاص، فقد يتمكن الأطباء من تقديم رعاية وقائية أو علاجات أكثر ملاءمة لملف المخاطر الجيني الخاص بهم.”

الدراسة التي نشرت في طبيعةقام الباحثون بفحص 74 سمة كمية، بما في ذلك الكوليسترول وجلوكوز الدم والهيموجلوبين ومعدل ضربات القلب ووزن الجسم والطول والعمر عند انقطاع الطمث. اعتمد التحليل على مجموعات كبيرة من البيانات الجينية والصحية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة وبرنامج أبحاث All of Us في الولايات المتحدة.

وركز الباحثون على ما إذا كانت الهندسة الوراثية نفسها قد تغيرت عند الحدود القصوى. لقد اختبروا ما إذا كان الأشخاص الذين لديهم قياسات عالية أو منخفضة بشكل استثنائي أكثر عرضة من عامة السكان لحمل متغيرات نادرة قادرة على إنتاج تأثيرات بيولوجية أكبر بكثير.

لماذا قد تتجمع المتغيرات النادرة في أقصى الحدود؟

تتناسب الفرضية أيضًا مع التنبؤ الأساسي من علم الأحياء التطوري. يمكن للمتغيرات الجينية التي تدفع السمة البيولوجية بقوة نحو أقصى الحدود أن تقلل في بعض الأحيان من فرص البقاء على قيد الحياة أو النجاح الإنجابي. على مدى أجيال عديدة، يمكن للانتقاء الطبيعي أن يبقي مثل هذه المتغيرات غير شائعة بين السكان.

وهذا يعني أن المتغيرات الشائعة ذات التأثيرات الصغيرة قد تفسر الكثير من التباين الملحوظ لدى معظم الأشخاص، في حين أن المتغيرات النادرة ذات التأثيرات الأقوى يمكن أن يتم تمثيلها بشكل غير متناسب بين الأفراد في ذيل التوزيع.

يقول الدكتور أورايلي: “كان هدفنا هو التوصل إلى فهم أفضل لما إذا كانت قيم السمات المتطرفة قد تنشأ أحيانًا من نوع مختلف من الهندسة الوراثية”. “إذا كان الأمر كذلك، فقد يساعد ذلك الباحثين في النهاية على تحديد المسارات البيولوجية التي لها أهمية خاصة في المرض”.

طريقتان لاختبار نفس الفكرة

وللتحقق من هذا الاحتمال، طور الفريق نهجين إحصائيين متكاملين. قام أحدهما بفحص الأنماط الجينية على مستوى السكان، بينما قام الآخر بمقارنة قيم السمات بين الأشقاء.

أعطى استخدام كلا النهجين للباحثين طرقًا مختلفة لاختبار ما إذا كان الأشخاص في الحالات المتطرفة أظهروا أنماطًا وراثية مختلفة عن تلك الموجودة في عموم السكان. عبر 74 سمة، أنتجت التحليلات أدلة تتفق مع مساهمة أكبر من متغيرات التأثير الكبيرة والنادرة بين بعض الأفراد ذوي القياسات العالية أو المنخفضة بشكل غير عادي.

يقول الدكتور أورايلي: «من خلال التركيز على الأفراد في أقصى الحدود، قد نتمكن من الكشف عن إشارات بيولوجية أكثر وضوحًا يصعب اكتشافها لدى عامة السكان».

الروابط المحتملة للأمراض الشائعة

ترتبط العديد من السمات التي تم فحصها ارتباطًا وثيقًا بالأمراض الشائعة. يمكن أن يرتبط الارتفاع الشديد في نسبة الجلوكوز في الدم بمرض السكري، في حين أن مستويات الكوليسترول غير الطبيعية يمكن أن تساهم في الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ومخاطر السكتة الدماغية. وبالتالي فإن تحديد المتغيرات النادرة التي تغير هذه السمات بقوة يمكن أن يساعد الباحثين على عزل الجينات والمسارات البيولوجية التي لها تأثيرات كبيرة بشكل خاص على العمليات المرتبطة بالأمراض.

تظل العوامل البيئية ونمط الحياة جزءًا رئيسيًا آخر من الصورة. النظام الغذائي، والنشاط البدني، والأدوية، والمرض، والظروف الاجتماعية والاقتصادية، وغيرها من التعرضات يمكن أن تؤثر جميعها على السمات الصحية القابلة للقياس، وقد تم تصميم الدراسة في المقام الأول للتحقيق في المساهمات الجينية بدلا من حساب تلك التأثيرات بشكل كامل.

ما لا يزال الباحثون بحاجة إلى تعلمه

وينبه المؤلفون إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من العمل لتحديد مدى اتساق النمط في الظهور عبر مجموعات سكانية مختلفة وسمات مختلفة. لا تمثل قواعد البيانات الجينية الكبيرة كل الأسلاف بالتساوي، ويمكن أن تختلف مساهمة المتغيرات النادرة بشكل كبير بين السكان.

ستحتاج الدراسات المستقبلية أيضًا إلى تحديد المتغيرات النادرة المسؤولة عن أقوى التأثيرات وتحديد كيفية تغيير المسارات البيولوجية المرتبطة بالمرض.

المرجع: “الهندسة الوراثية المتميزة في ذيول السمات المعقدة” بقلم T. Souaiaia ، HM Wu ، APS Ori ، SW Choi ، CJ Hoggart و PF O’Reilly ، 27 مايو 2026، طبيعة.
دوى: 10.1038/s41586-026-10516-5

لا تفوت أي اختراق: انضم إلى النشرة الإخبارية SciTechDaily.
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.